Home » Shëndetësi » Sëmundjet e trashëgueshme, të rrezikshme dhe me kosto

Sëmundjet e trashëgueshme, të rrezikshme dhe me kosto

Përjetësisht të sëmurë, duke rënduar psikologjinë dhe ekonominë e çdo familjari që i ka në shtëpi.

Kjo është një pjesë e bilancit të fatkeqësive që sjellin sëmundjet gjenetike, megjithëse këto vuajtje mund të marrin fund vetëm falë një analize tepër të thjeshtë para lindjes.

Madje, numri i fëmijëve të lindur nga këto sëmundje, sipas studimeve të Institutit të Shëndetit Publik, kap shifra alarmante, që arrijnë me mijëra fëmijë të lindur ndër vite.

Pikërisht për këto sëmundje, drejtori i qendrës së Diagnostikës Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, Grigor Zoraqi, shpjegon se çfarë janë këtë sëmundje, si mund të parandalohen dhe pasojat që vuajnë njerëzit nga këto sëmundje.

Çfarë janë sëmundjet e trashëgueshme dhe sa të rrezikshme janë ato?
Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, pasi shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjojë defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to.
Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, pasi shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë.


Kur shfaqen sëmundjet gjenetike?

Sëmundjet gjenetike shfaqen tek fëmijët, në rastin kur të dy prindërit janë bartës të sëmundjes, që do të thotë se ata janë të shëndetshëm për sëmundjen në fjalë, por në përbërjen e tyre gjenetike, në ADN-në e tyre, kanë një gjen me defekt, ndërsa tjetrin e kanë në rregull.
Këta persona quhen bartës të shëndetshëm dhe, për të parandaluar lindjen e fëmijëve të sëmurë me sëmundjet gjenetike, është shumë e rëndësishme diagnostikimi i prindërve bartës të tyre. Në këtë rast, mundësia për të lindur fëmijë të sëmurë nga prindër bartës, është 25% për çdo lindje dhe diagnoza para lindjes është e detyrueshme.


Cila kategori njerëzish e kërkon testin e paslindjes dhe sa e rëndësishme është ajo?

Testin e paslindjes e kërkojnë familje të painformuara për rrezikun që i priste, bartës të sëmundjes dhe me rrezik të lartë për të lindur fëmijë të sëmurë. Shumica e tyre kanë pasur një eksperiencë të hidhur, me lindjen e një fëmije të sëmurë, që ka çuar edhe në vdekjen e fëmijës brenda vitit të parë të jetës, nga një sëmundje e paidentifikuar. Kanë vendosur të lindin një fëmije të dytë, pa u konsultuar me mjekët gjenetistë dhe, për fat të keq, kanë lindur përsëri një fëmijë të sëmurë. Për fat të keq, në këto raste, analizat kuptohet se sa të efektshme janë.

Po analizën e paralindjes?
Diagnozën e paralindjes e ka kërkuar një grup edhe më i vogël në numër, gra shtatzëna, të cilat kanë një histori familjare me fëmijë të sëmurë me sëmundje gjenetike, të vdekur ose në jetë, dhe që kërkojnë të dinë se si është fetusi që po zhvillohet. Ky grup është i informuar për rrezikun e lindjes se një fëmijë të sëmurë, pasi në shumicën e rasteve kanë pasur më shumë se një lindje me fëmijë të sëmurë.
Fatkeqësisht, të gjithë të interesuarit për diagnozë paralindjes, kanë pasur një histori të hidhur familjare me fëmijë të sëmurë. (Nesër do të lexoni se sa është kostoja e sëmundjeve gjentike, si mund të parandalohen dhe trajtimi i tyre)

Sëmundjet gjenetike, sa të përhapura janë

Sëmundjet gjenetike mund të jenë me mijëra, por shefi i Gjenetikës në vendin tonë renditi më kryesoret. Të dhënat e pjesshme tregojnë se popullata shqiptare mund të ketë 1 në 25 individë bartës të fibrozës cistike (FC), që është sëmundje shumë e rëndë dhe prek disa organe. Pra, kjo sëmundje zë vend në 4% të popullatës, që do të thotë se, 1 në 625 martesa bëhen midis individëve bartës të kësaj sëmundjeje dhe parashikohet se çdo vit të lindin rreth 25 fëmijë me këtë sëmundje. Talasemia është gjithashtu sëmundja gjenetike më e përhapur në Shqipëri.

Mendohet se, të paktën 5% e popullatës, janë bartës të një gjeni me defekt të talasemisë, që do të thotë se, të paktën 1 në 1600 fëmijë të sapolindur, është i sëmurë nga talasemia. Në disa zona të veçanta, shifrat janë akoma më alarmante, pasi përqindja e bartësve është me e lartë, sepse shkon nga 10 deri 20%. Kjo to të thotë se në ato zona, 1 në 100 fëmijë mund të lindë i sëmurë talasemik dhe 1 në 50 fëmijë lind bartës i talasemisë. Popullata të tilla e kanë të detyrueshëm testin për identifikimin e bartësve edhe sindroma e down-it, është një nga sëmundjet gjenetike, që vjen si pasojë e anomalive të numrit të kromozomeve tek njeriu, që është mjaft e përhapur në vendin tonë.

Është sëmundja më e përhapur kromozomike, me rreth 1 në 1000 fëmijë që lindin down dhe shfaqja e kësaj sëmundjeje është e lidhur me moshën e nënës në lindje. Nënat që lindin fëmijë në moshën 40 vjeç e lart, kjo shpeshtësi rritet 1 në 50 fëmijë të sëmurë. Ndërkohë edhe shurdhësia e lindur është një sëmundje gjenetike që prek organin e dëgjimit, sipas tij, është disa formëshe. Janë përgjegjës disa gjene, sipas formës së sëmundjes, por në laboratorin tonë analizohet gjeni më i përhapur, që mbulon rreth 70% të të sëmurëve me shurdhëri të lindur./shekulli/

Publikoje ne:
  • Postoje tek Kapsit
  • Bookmark tek RuajFaqet
  • Facebook
  • Print this article!
© 2014 Keshilla.NET · RSS · Designed by Theme Junkie · Powered by WordPress