Shkencëtarët zbulojnë se si mutacioni gjenetik ndikon në autizëm

Shkencëtarët zbulojnë se si mutacioni gjenetik ndikon në autizëm

Shkencëtarët zbulojnë se si mutacioni gjenetik ndikon në autizëmNdonëse edhe më herët ka ekzistuar ndërlidhja e disa mutacioneve gjenetike me autizmin, nuk ka qenë e qartë se si saktësisht këto mutacione ndikojnë në zhvillimin e kësaj sëmundjeje.

Tani, një studim i bërë së fundmi, e i publikuar në revistën shkencore ‘Cell’, ka rrëfyer se çka ndodh me mutacionin gjenetik, që është i ndërlidhur me autizmin.

Studimi i kryer nga hulumtuesit në Universitetin e Karolinës Veriore kanë zbuluar se si mutacione në gjenin e quajtur ‘UBE3A’ bën që ky gjen të bëhet hiperaktiv, duke çuar kështu në zhvillim anormal të trurit e më pas edhe në sëmundjen e autizmit.

Pra, hulumtuesit kanë bërë të ditur që është pikërisht mutacioni në gjenin ‘UBE3A’ ai që e shkatërron ‘ndërprerësin’ që gjendet në këtë gjen dhe si rrjedhojë aktiviteti në gjenin në fjalë nuk mund të ndalet, duke bërë që të shkaktohet hiperaktivitet.

Komento