Shkencëtarët zbulojnë se si mutacioni gjenetik ndikon në autizëm

Shkencëtarët zbulojnë se si mutacioni gjenetik ndikon në autizëmNdonëse edhe më herët ka ekzistuar ndërlidhja e disa mutacioneve gjenetike me autizmin, nuk ka qenë e qartë se si saktësisht këto mutacione ndikojnë në zhvillimin e kësaj sëmundjeje.

Tani, një studim i bërë së fundmi, e i publikuar në revistën shkencore ‘Cell’, ka rrëfyer se çka ndodh me mutacionin gjenetik, që është i ndërlidhur me autizmin.

Studimi i kryer nga hulumtuesit në Universitetin e Karolinës Veriore kanë zbuluar se si mutacione në gjenin e quajtur ‘UBE3A’ bën që ky gjen të bëhet hiperaktiv, duke çuar kështu në zhvillim anormal të trurit e më pas edhe në sëmundjen e autizmit.

Pra, hulumtuesit kanë bërë të ditur që është pikërisht mutacioni në gjenin ‘UBE3A’ ai që e shkatërron ‘ndërprerësin’ që gjendet në këtë gjen dhe si rrjedhojë aktiviteti në gjenin në fjalë nuk mund të ndalet, duke bërë që të shkaktohet hiperaktivitet.